Journal of pediatric hematology/oncology · 2023
Noonan Syndrome-related Myeloproliferative Disorder Occurring in the Neonatal Period: Case Report and Literature Review.
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoshino Yuki, Moriya Kunihiko, Mitsui-Sekinaka Kanako, Hashimoto Yu, Nakayama Satoshi, Sajiki Daichi, Muramatsu Hideki, Hagiwara Hidetoshi, Suzuki Shuichi, Sekinaka Yujin, Wakamatsu Hajime, Kawaguchi Hiroyuki, Imai Kohsuke
Аннотация
Noonan syndrome-related myeloproliferative disorder (NS/MPD) and juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) are rare MPDs that occur in young children. We herein report a case of NS/MPD with neonatal onset. The patient had a characteristic appearance and high monocyte count in the peripheral blood and bone marrow. Genetic testing showed the E139D mutation in PTPN11 ; however, the patient did not meet all the diagnostic criteria for JMML, and we thus diagnosed him with NS/MPD. Eight other cases of NS/MPD with neonatal onset are also summarized. The initial presentation varied, and the prognosis was considered poor compared with previous reports of NS/MPD.