Stem cell research · 2023
Generation of an induced pluripotent stem cell line (ESi107-A) from a transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) patient carrying a p.Ser43Asn mutation in the TTR gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Montero-Calle Pilar, Flandes-Iparraguirre María, Kuebler Bernd, Arán Begoña, Larequi Eduardo, Anaut Ilazki, Coppiello Giulia, Aranguren Xabier L, Veiga Anna, Elorz Maria Teresa Basurte, de Yébenes Manuel García, Gavira Juan J, Prósper Felipe, Iglesias-García Olalla, Vega Manuel M Mazo
Аннотация
Transthyretin (TTR) amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a life-threatening disease caused by the abnormal production of misfolded TTR protein by liver cells, which is then released systemically. Its amyloid deposition in the heart is linked to cardiac toxicity and progression toward heart failure. A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a patient suffering familial transthyretin amyloid cardiomyopathy carrying a c.128G>A (p.Ser43Asn) mutation in the TTR gene. This iPSC line offers a useful resource to study the disease pathophysiology and a cell-based model for therapeutic discovery.