MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2015-212597

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2015

Herlyn-Werner-Wunderlich and Prader-Willi syndromes: more than a coincidence?

Fraga Beatriz, Gomes Catarina, Gouveia Raquel, Oliveira Graça

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A neonate with a prenatal diagnosis of left renal agenesis was born at 33 weeks gestation. A postnatal abdominal ultrasound confirmed the absence of the left kidney and revealed two non-divergent hemiuteri, consistent with the diagnosis of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. During admission, significant axial hypotonia was noted, warranting additional investigations. Brain ultrasounds and MRI were normal, as were a preliminary metabolic study and comparative genomic hybridisation array. DNA methylation testing confirmed the diagnosis of Prader-Willi syndrome. The baby was discharged after 70 days, breast feeding and with modest hypotonia improvement.

Для цитирования: Fraga Beatriz, Gomes Catarina, Gouveia Raquel, Oliveira Graça. Herlyn-Werner-Wunderlich and Prader-Willi syndromes: more than a coincidence?. BMJ case reports. 2015. DOI: 10.1136/bcr-2015-212597.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.