Revue medicale de Liege · 2020
[The Pierre Marie-Sainton syndrome or cleidocranial dysplasia].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lerusse J, Kaux J F
Аннотация
The Pierre-Marie Sainton syndrome or cleidocranial dysplasia is a rare congenital malformation due to a mutation in the RUNX2 gene, causing disruption in osteoblastic maturation, which results in various skeletal, dental and endocrine abnormalities. These various disorders may also have otorhinolaryngology and psychological consequences. We report the case of a patient with this rare birth defect.