Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2006
[Auto-immune hemolytic anemia and dyserythropoïesis as the presenting signs of Fas-deficient condition in 3 children].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guitton C, Ledeist F, Tchernia G, Bader-Meunier B
Аннотация
Defective apoptosis caused by mutations of the Fas gene can lead to an autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). The main autoimmune manifestations are haematological: hemolytic anemia, thrombocytopenia and neutropenia. We described 3 patients with ALPS presenting as a lymphoproliferative syndrome associated with a Coomb's negative autoimmune hemolytic anemia and dyserythropoiesis predominating on the more mature erythroblasts. Fas apoptosis deficiency was evidenced in the 3 patients by the demonstration of an increased number of CD4(-)CD8(-)TCRalphabeta(+) T cells, a decreased apoptotic response of activated T lymphocytes to anti-Apo 1-3 monoclonal antibody and the presence of a heterozygous mutation of the Fas receptor gene.