MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.29.6.381

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1992

Linkage of autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa in three British families to the marker D3S2 close to the COL7A1 locus.

al-Imara L, Richards A J, Eady R A, Leigh I M, Farrall M, Pope F M

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Linkage of the anonymous marker D3S2 at 3p21 has been shown in three British families with dominant dystrophic epidermolysis bullosa with a combined lod score of 6.75 at theta = 0. This locus is close to the collagen type VII locus implying that abnormalities of this gene cause dominant dystrophic epidermolysis bullosa.

Для цитирования: al-Imara L, Richards A J, Eady R A, Leigh I M, Farrall M, Pope F M. Linkage of autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa in three British families to the marker D3S2 close to the COL7A1 locus.. Journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1136/jmg.29.6.381.

Предметные рубрики MeSH

Chromosomes, Human, Pair 3CollagenDeoxyribonuclease HpaIIDeoxyribonucleases, Type II Site-SpecificEpidermolysis Bullosa DystrophicaFemaleGenes, DominantGenetic LinkageGenetic MarkersHumansMalePedigreePolymorphism, Restriction Fragment Length
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.