[Multiple lentigines syndrome or leopard syndrome. Presentation of a clinical case].
Аннотация
Multiple lentigenes syndrome is a complex genetic dermatosis with dominant autosomal transmission an varying degrees of penetration first described in 1969. Apart from disseminated lentigenes at least two of the following are present: cardiac and neurosensory alterations, cervicofacial genitourinary and endocrinological dysmorphias, retarded growth and other skin conditions. MLS has also been called LEOPARD syndrome (Gorlin et al. 1969), thus being an acronym that memorizes the various anomalies involved: L = lentigines, E = ECG anomalies, O = ocular hypertelorism, P = pulmonary stenosis, A = anomalies of the genital organs, R = retarded growth, D = deafness. The clinical and diagnostic aspects of MLS are critically analysed and the case of a woman with the syndrome admitted to San Camillo Hospital, Rome is examined.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.