American journal of medical genetics · 1985
Multiple congenital anomalies, mental retardation and hypogonadotropic hypogonadism in a boy with small marker chromosomes.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copeland K C, Hansen K, Moore C M
Аннотация
We report on a mentally retarded boy with hypogonadotropic hypogonadism. He also had a hypoplastic right kidney and right vesicoureteral reflux, blunted calyses of the left kidney, spina bifida occulta, stiff metacarpophalangeal joints, and cataract of the left eye. Chromosome studies showed two marker chromosomes, the larger of which appeared to be a ring chromosome varying greatly in size, while the smaller one remained constant in size. Chromosome abnormalities may be associated with several forms of hypogonadotropic hypogonadism.