Clinical genetics · 1989
Mosaic 47,XY,+8/48,XXYY in a mentally non-retarded man with phenotypical and neurological abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoovers J M, Oorthuys J W, de Visser M
Аннотация
This report describes a non-retarded human male, mosaic for a 47,XY,+8 and a 48,XXYY cell line. The 47,XY,+8 cell line is present in approximately 70% of both lymphocytes and skin fibroblasts; 30% of the cells in both tissues have a 48,XXYY karyotype. Clinical abnormalities correspond mostly with the mosaic trisomy 8 syndrome.