Genes and immunity · 2024
Understanding rare genetic variants within the terminal pathway of complement system in preeclampsia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lokki A Inkeri, Triebwasser Michael, Daly Emma, FINNPEC Core Investigator Group, Kurki Mitja I, Perola Markus, Auro Kirsi, Salmon Jane E, Anuja Java, Daly Mark, Atkinson John P, Laivuori Hannele, Meri Seppo
Аннотация
Preeclampsia is a common multifactorial disease of pregnancy. Dysregulation of complement activation is among emerging candidates responsible for disease pathogenesis. In a targeted exomic sequencing study of 609 women with preeclampsia and 2092 non-preeclamptic controls, we identified 14 variants within nine genes coding for components of the membrane attack complex (MAC, C5b-9) that are associated with preeclampsia. We found two rare missense variants in the C5 gene that predispose to preeclampsia (rs200674959: I1296V, OR (CI95) = 24.13 (1.25-467.43), p value = 0.01 and rs147430470: I330T, OR (CI95) = 22.75 (1.17-440.78), p value = 0.01). In addition, one predisposing rare variant and one protective rare variant were discovered in C6 (rs41271067: D396G, OR (CI95) = 2.93 (1.18-7.10), p value = 0.01 and rs114609505: T190I, 0.02 OR (CI95) = 0.47 (0.22-0.92), p value = 0.02). The results suggest that variants in the terminal complement pathway predispose to preeclampsia.