MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1073/pnas.2209714119

Медицинская библиотека · Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2022

KIF2A deficiency causes early-onset neurodegeneration.

Ruiz-Reig Nuria, Chehade Georges, Hakanen Janne, Aittaleb Mohamed, Wierda Keimpe, De Wit Joris, Nguyen Laurent, Gailly Philippe, Tissir Fadel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

KIF2A is an atypical kinesin that has the capacity to depolymerize microtubules. Patients carrying mutations in KIF2A suffer from progressive microcephaly and mental disabilities. While the role of this protein is well documented in neuronal migration, the relationship between its dysfunction and the pathobiology of brain disorders is unclear. Here, we report that KIF2A is dispensable for embryogenic neurogenesis but critical in postnatal stages for maturation, connectivity, and maintenance of neurons. We used a conditional approach to inactivate KIF2A in cortical progenitors, nascent postmitotic neurons, and mature neurons in mice. We show that the lack of KIF2A alters microtubule dynamics and disrupts several microtubule-dependent processes, including neuronal polarity, neuritogenesis, synaptogenesis, and axonal transport. KIF2A-deficient neurons exhibit aberrant electrophysiological characteristics, neuronal connectivity, and function, leading to their loss. The role of KIF2A is not limited to development, as fully mature neurons require KIF2A for survival. Our results emphasize an additional function of KIF2A and help explain how its mutations lead to brain disorders.

Для цитирования: Ruiz-Reig Nuria, Chehade Georges, Hakanen Janne, Aittaleb Mohamed, Wierda Keimpe, De Wit Joris, Nguyen Laurent, Gailly Philippe, Tissir Fadel. KIF2A deficiency causes early-onset neurodegeneration.. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2022. DOI: 10.1073/pnas.2209714119.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.