MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/practneurol-2012-000438

Медицинская библиотека · Practical neurology · 2013

48, XXYY syndrome associated tremor.

Lote Hazel, Fuller Geraint N, Bain Peter G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

48, XXYY syndrome is a form of sex chromosome aneuploidy that affects between 1 in 18 000 to 1 in 40 000 males. It is not inherited and is diagnosed by karyotyping. It has similarities to 47, XXY Klinefelter's syndrome, with tall stature, micro-orchidism, hypergonadotropic hypogonadism and infertility in males. However, patients with 48, XXYY syndrome also commonly have dental problems, tremor, attention deficit disorder, learning difficulties, allergies and asthma. The tremor is typically reported as an intention tremor (in 71% of patients XXYY aged >20 years with 48), which becomes more common with age and worsens over time.

Для цитирования: Lote Hazel, Fuller Geraint N, Bain Peter G. 48, XXYY syndrome associated tremor.. Practical neurology. 2013. DOI: 10.1136/practneurol-2012-000438.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.