MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02942096

Медицинская библиотека · Irish journal of medical science · 1993

A case report of an Irish family displaying nail-patella syndrome.

Downey N

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This is a case report of an Irish family displaying classical features of Nail-Patella Syndrome--also known as Osteo-onycho Dystrophy--involving four members over three generations. This rare autosomal dominant disorder is well defined with four classical characteristics: dysplasia of finger nails, hypoplastic or absent patellae, hypoplasia of the head of the radius and often the capitulum of the humerus leading to subluxation or dislocation of the radial head and iliac prominences, known as iliac horns which are usually bilateral and symmetrical. Renal dysfunction is also commonly reported. This is the first report of the Nail-Patella Syndrome in an Irish family.

Для цитирования: Downey N. A case report of an Irish family displaying nail-patella syndrome.. Irish journal of medical science. 1993. DOI: 10.1007/bf02942096.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.