Wiener klinische Wochenschrift · 1995
[Congenital adrenal gland insufficiency and myopathy].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pietschnig B, Kohlhauser C, Bittner R E, Amann G, Dobner M, Gratzl R
Аннотация
We report a rare case of a female newborn presenting with muscular hypotonia, pneumonia, and cardiovascular and renal insufficiency. Adrenal insufficiency was diagnosed clinically and proven by extremely low cortisone (0.4-0.8 microgram/dl) and high ACTH plasma levels. Myopathy was diagnosed clinically, as well as by muscular biopsy. DNA analysis of both X chromosomes showed no abnormality in the region of the genes for adrenal hypoplasia and Duchenne muscular dystrophy. After 4 weeks of intensive care therapy the patient died of multiorgan failure. At autopsy she had only microscopically visible fetal adrenal cells and multiple porencephalic lesions.