Nature genetics · 1997
Opitz G/BBB syndrome, a defect of midline development, is due to mutations in a new RING finger gene on Xp22.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quaderi N A, Schweiger S, Gaudenz K, Franco B, Rugarli E I, Berger W, Feldman G J, Volta M, Andolfi G, Gilgenkrantz S, Marion R W, Hennekam R C, Opitz J M, Muenke M, Ropers H H, Ballabio A
Аннотация
Opitz syndrome (OS) is an inherited disorder characterized by midline defects including hypertelorism, hypospadias, lip-palate-laryngotracheal clefts and imperforate anus. We have identified a new gene on Xp22, MID1 (Midline 1), which is disrupted in an OS patient carrying an X-chromosome inversion and is also mutated in several OS families. MID1 encodes a member of the B-box family of proteins, which contain protein-protein interaction domains, including a RING finger, and are implicated in fundamental processes such as body axis patterning and control of cell proliferation. The association of MID1 with OS suggests an important role for this gene in midline development.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAmino Acid SequenceAnimalsChild, PreschoolChromosome InversionCleft LipCloning, MolecularDeglutition DisordersFemaleGene Expression Regulation, DevelopmentalHumansHypertelorismHypospadiasIn Situ HybridizationMaleMiceMicrotubule ProteinsMolecular Sequence DataMutationNuclear ProteinsTissue DistributionTranscription FactorsUbiquitin-Protein LigasesX Chromosome