American journal of human genetics · 2013
Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akizu Naiara, Shembesh Nuri M, Ben-Omran Tawfeg, Bastaki Laila, Al-Tawari Asma, Zaki Maha S, Koul Roshan, Spencer Emily, Rosti Rasim Ozgur, Scott Eric, Nickerson Elizabeth, Gabriel Stacey, da Gente Gilberto, Li Jiang, Deardorff Matthew A, Conlin Laura K, Horton Margaret A, Zackai Elaine H, Sherr Elliott H, Gleeson Joseph G
Аннотация
The corpus callosum is the principal cerebral commissure connecting the right and left hemispheres. The development of the corpus callosum is under tight genetic control, as demonstrated by abnormalities in its development in more than 1,000 genetic syndromes. We recruited more than 25 families in which members affected with corpus callosum hypoplasia (CCH) lacked syndromic features and had consanguineous parents, suggesting recessive causes. Exome sequence analysis identified C12orf57 mutations at the initiator methionine codon in four different families. C12orf57 is ubiquitously expressed and encodes a poorly annotated 126 amino acid protein of unknown function. This protein is without significant paralogs but has been tightly conserved across evolution. Our data suggest that this conserved gene is required for development of the human corpus callosum.