Clinical case reports · 2019
Ultrastructural, cytogenetic, and molecular findings in mast cell leukemia: Case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Vilaseca Anna, Monter-Rovira Anna, Cisa-Wieczorek Sabina, Oñate Guadalupe, Bussaglia Elena, Carricondo Maite, Remacha Ángel, Martínez Clara, Pratcorona Marta, Blanco María Laura, Nomdedéu Josep F
Аннотация
We report a de novo aleukemic form of MCL with a complex monosomic karyotype with LOH for multiple chromosomes and TP53 mutation. Additionally, whereas D816V KIT was not found, the c-Kit transmembrane domain p.M541L variant was detected which is the most common SNP of KIT gene in humans with controversial pathogenic role. In these cases, it is crucial to perform a rapid broad molecular study for an accurate diagnosis which could help to initiate targeted therapy.