Case reports in pediatrics · 2022
A Case Report and Literature Review of Pseudo-TORCH Syndrome Type 2 (PTORCH2).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Misk Rami A, Qawasme Lama, Abunejma Fawzy M, Abu Rahma Bahaa Ibrahim, Abuawwad Ehab Mohammad, Abu Iram Raja Imad, Karaki Abdulrahman Hussein, Alzughayyar Tareq Z, Zalloum Jihad Samer
Аннотация
A pseudo-TORCH syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by intracranial calcification and microcephaly, leading to spasticity and seizures, but the serology of TORCH infection is negative. We present a 4-day-old female patient with jaundice, abnormal movement, and convulsions who was found to be homozygous for the missense USP18 gene mutation that causes pseudo-TORCH syndrome 2 (PTORCH2). The patient was managed with conservative measures.