Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012
De novo satellited 2q associated with corpus callosum dysgenesis, short stature, mental retardation and developmental delay.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen C-P, Lin S-P, Huang Y-L, Chern S-R, Su J-W, Lee C-C, Chen W-L, Wang W
Аннотация
We report the cytogenetic and molecular characterization of a 9.46-Mb terminal deletion of 2q in a 3-year-old girl with a de novo satellited 2q (2qs), corpus callosum dysgenesis, short stature, mental retardation and developmental delay. We speculate that haploinsufficiency of HDAC4 is responsible for short stature, mental retardation and developmental delay, and haploinsufficiency of EFHD1 is most likely responsible for the phenotype of corpus callosum dysgenesis in this patient.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAgenesis of Corpus CallosumChild, PreschoolChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 15DNA, SatelliteDevelopmental DisabilitiesDwarfismFaciesFemaleGenetic MarkersHistone DeacetylasesHumansIntellectual DisabilityKaryotypingOligonucleotide Array Sequence AnalysisPhenotypeRepressor Proteins