Chirurgie pediatrique · 1979
[Wiedemann-Beckwith syndrome heredity pattern (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tovar J A, Arena J, Zubigalla P
Аннотация
The authors report a sibship of four members (two male and two female)displaying the entire clinical picture of the Wiedemann-Beckwith syndrome. There was no consanguinity and no antecedents could be found in a three-generation search. On this occasion, a review is made of what is known about the Wiedemann-Beckwith syndrome concerning its hereditary pattern, which can currently be considered as autosomal dominant with variable expressivity and incomplete penetrance, instead of recessive as it was formerly accepted This heredity pattern must be known in order to provide an accurate genetic advise.