MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Chirurgie pediatrique · 1979

[Wiedemann-Beckwith syndrome heredity pattern (author's transl)].

Tovar J A, Arena J, Zubigalla P

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The authors report a sibship of four members (two male and two female)displaying the entire clinical picture of the Wiedemann-Beckwith syndrome. There was no consanguinity and no antecedents could be found in a three-generation search. On this occasion, a review is made of what is known about the Wiedemann-Beckwith syndrome concerning its hereditary pattern, which can currently be considered as autosomal dominant with variable expressivity and incomplete penetrance, instead of recessive as it was formerly accepted This heredity pattern must be known in order to provide an accurate genetic advise.

Для цитирования: Tovar J A, Arena J, Zubigalla P. [Wiedemann-Beckwith syndrome heredity pattern (author's transl)].. Chirurgie pediatrique. 1979.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.