Human mutation · 1998
Pseudoachondroplasia due to the substitution of the highly conserved Asp482 by Gly in the seventh calmodulin-like repeat of cartilage oligomeric matrix protein.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susic S, Ahier J, Cole W G
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AchondroplasiaAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionAspartic AcidBase SequenceCalmodulinCartilage Oligomeric Matrix ProteinConserved SequenceDNA Mutational AnalysisDNA, ComplementaryExtracellular Matrix ProteinsGlycineGlycoproteinsHumansMaleMatrilin ProteinsMiddle AgedMolecular Sequence DataPoint MutationRepetitive Sequences, Nucleic Acid