Scientific reports · 2019
A novel high-throughput molecular counting method with single base-pair resolution enables accurate single-gene NIPT.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsao David S, Silas Sukrit, Landry Brian P, Itzep Nelda P, Nguyen Amy B, Greenberg Samuel, Kanne Celeste K, Sheehan Vivien A, Sharma Rani, Shukla Rahul, Arora Prem N, Atay Oguzhan
Аннотация
Next-generation DNA sequencing is currently limited by an inability to accurately count the number of input DNA molecules. Molecular counting is particularly needed when accurate quantification is required for diagnostic purposes, such as in single gene non-invasive prenatal testing (sgNIPT) and liquid biopsy. We developed Quantitative Counting Template (QCT) molecular counting to reconstruct the number of input DNA molecules using sequencing data. We then used QCT molecular counting to develop sgNIPTs of sickle cell disease, cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, alpha-thalassemia, and beta-thalassemia. The analytical sensitivity and specificity of sgNIPT was >98% and >99%, respectively. Validation of sgNIPTs was further performed with maternal blood samples collected during pregnancy, and sgNIPTs were 100% concordant with newborn follow-up.