Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2018
A Novel Mutation of AMHR2 In Two Siblings with Persistent Müllerian Duct Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Çakır Aydilek D, Turan Hande, Onay Hüseyin, Emir Haluk, Emre Senol, Comunoglu Nil, Ercan Oya, Evliyaoglu Olcay
Аннотация
Persistent müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the presence of müllerian duct derivatives in otherwise phenotypically normal males. It is caused in approximately 85% of the cases by mutations in the AMH gene or its type II receptor (AMHR2). We report on 2 brothers with normal external genitalia but high serum AMH levels. Sequence analysis of the AMHR2 gene in the 2 siblings revealed a novel homozygous missense mutation in exon 10 (p.V458L, c.1372G>T). PMDS is a rare condition, but it has to be considered in differential diagnosis of cryptorchidism with normal male genitalia.