Clinical dysmorphology · 1997
Progressive hydrocephalus in two members of a family with autosomal dominant Noonan phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Henn W, Reichert H, Nienhaus H, Zankl M, Lindinger A, Hoffmann W, Zang K D
Аннотация
We present a family with an autosomal dominant phenotype characterized by pulmonary valve stenosis, craniofacial dysplasia with marked hypertelorism and, as a variable feature, progressive hydrocephalus. This phenotype is manifested in four patients from three subsequent generations of a family, with expression ranging from mild pulmonary stenosis combined with slight but characteristic facial dysmorphism to severe cyanotic pulmonary valve stenosis with multiple malformations lethal in early childhood. We consider this to be an unusual variant of Noonan syndrome.