American journal of medical genetics. Part A · 2025
A Novel Deep Intronic Variant in NSD1 Causing Sotos Syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parra Alejandro, Cazalla Mario, Jimenez-Estrada Juan A, Silván Cristina, Miranda-Alcaraz Lucía, Gallego-Zazo Natalia, Mora-Gómez Mónica, Rodríguez-Canó Manuel, Arias Pedro, Rodríguez-Antolín Carlos, Nevado Julián, Ruiz Pérez Víctor Luis, Tenorio-Castano Jair, Lapunzina Pablo
Аннотация
We report a female patient with a de novo deep intronic variant in NSD1 detected by whole genome sequencing (WGS). RNA-seq revealed the creation of a novel exon (exonization), and methylation analysis showed an episignature pattern overlapping with Sotos syndrome patients with well-established pathogenic NSD1 variants, confirming the diagnosis of Sotos syndrome. This patient reinforces the importance of WGS in cases with clear clinical phenotypes and the emerging role of methylation profiling as a diagnostic tool in individuals where conventional approaches failed.