MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4067/s0034-98872018000800938

Медицинская библиотека · Revista medica de Chile · 2018

[Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report].

Cevallos B Carolina, Vargas Emilio, González B Sergio, Molgo Montserrat

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, thin lips, thin nose, joint hypermotility and history of hip dysplasia. A vascular Ehlers Danlos Syndrome was suspected. However, the genetic study to confirm the diagnosis was not done.

Для цитирования: Cevallos B Carolina, Vargas Emilio, González B Sergio, Molgo Montserrat. [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report].. Revista medica de Chile. 2018. DOI: 10.4067/s0034-98872018000800938.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.