Anales espanoles de pediatria · 1980
[Diaphysary tubular stenosis (Kenny-Caffey's syndrome): presentation of four observations (author's transl)].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarría A, Toledo F, Toledo J, Vega M L, López S, Bueno M
Аннотация
Four new observations of diaphysary tubular stenosis or Kenny-Caffey's syndrome are studied, the first in the spanish literature. They belong to two unrelated families. Cases 1 and 2 are a son and his mother; cases 3 and 4 are first cousins of, apparently, normal consanguineous parents. In the last two cases hypocalcemic tetany of recurrent evolution and congenital glaucoma were verified. For the purpose of this serie a revision is made of the cases reported on the literature. They are a total of eight observations, including the cases studied in this paper. A discussion is made, especially, on the genetic mechanism of this skeletal dysplasia, which in cases 3 and 4 present remarkable peculiarities.