Stem cell research · 2019
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (NCCDFWi001-A) from a Marfan syndrome patient carrying two FBN1 variants (c.2613A > C and c.684_736 + 4del).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ma Baihui, Luo Mingyao, Yang Hang, Li Tianjiao, Liu Weiwei, Xu Faxiang, Shu Chang, Chen Guokai, Zhou Zhou
Аннотация
The human induced pluripotent stem cell line NCCDFWi001-A was derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of a 26-year-old female Marfan syndrome patient carrying two compound heterozygous variants FBN1c.2613A > C, (p.Leu871Phe) and c.684_736 + 4del. The established patient-derived iPSC showed expression of pluripotent stem cell markers and had the ability to differentiate into all of the three germ layers and possessed a normal karyotype.