European journal of human genetics : EJHG · 2006
Sotos syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tatton-Brown Katrina, Rahman Nazneen
Аннотация
Sotos syndrome is an autosomal dominant condition characterised by a distinctive facial appearance, learning disability and overgrowth resulting in tall stature and macrocephaly. In 2002, Sotos syndrome was shown to be caused by mutations and deletions of NSD1, which encodes a histone methyltransferase implicated in chromatin regulation. More recently, the NSD1 mutational spectrum has been defined, the phenotype of Sotos syndrome clarified and diagnostic and management guidelines developed.