Clinical case reports · 2018
Identification of a de novo case of COL5A1-related Ehlers-Danlos syndrome in an infant in the West Indies leading to improved targeted clinical care.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wardeh Amr, Jackson Tyson, Nelson Beverly, Ernst Carl, Théroux Jean-François, Al-Hertani Walla, Sobering Andrew K, Maj Mary C
Аннотация
A 1-year-old girl from an underserved community presented with irritability, pain, and delayed motor skills. Our genetics outreach program facilitated the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome masquerading as developmental delay after noting hyperextensible skin. Diagnosis for this family allows for state-of-the-art cardiac monitoring and appropriate symptomatic treatment for this rare disease.