Fetal diagnosis and therapy · 2006
Short-rib-polydactyly syndrome presenting with increased nuchal translucency in a high-risk family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Daskalakis G, Souka A P, Kavalakis I, Haritos T, Basayiannis C, Antsaklis P, Antsaklis A
Аннотация
Short-rib-polydactyly syndrome represents a group of rare, autosomal recessive, lethal skeletal dysplasias characterized by hypoplastic thorax, short ribs, short limbs, polydactyly, and visceral abnormalities. We describe an affected fetus from a high-risk family presenting with increased nuchal translucency at 13 weeks of pregnancy. The diagnosis was established in the 2nd trimester.