MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/scs.0000000000006439

Медицинская библиотека · The Journal of craniofacial surgery · 2020

Kenny-Caffey Syndrome Type 2: A Unique Presentation and Craniofacial Analysis.

Turner Acara E, Abu-Ghname Amjed, Davis Matthew J, Shih Linden, Volk Angela S, Streff Haley, Buchanan Edward P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Kenny-Caffey Syndrome Type 2 (KCS2) is a rare genetic disorder characterized by short stature, skeletal dysplasia, primary hypoparathyroidism, and delayed closure of the anterior fontanelle. Patients with KCS2 typically require multidisciplinary management due to numerous craniofacial and skeletal anomalies. Craniosynostosis, however, has not yet been identified in a patient with KCS2 to the best of our knowledge. We present the first case of craniosynostosis in the setting of KCS2 and provide a comprehensive analysis of the associated craniofacial findings to date. The authors will describe the craniofacial features specific to our patient and review the characteristic morphological features in a manner relevant to early recognition and focused evaluation.

Для цитирования: Turner Acara E, Abu-Ghname Amjed, Davis Matthew J, Shih Linden, Volk Angela S, Streff Haley, Buchanan Edward P. Kenny-Caffey Syndrome Type 2: A Unique Presentation and Craniofacial Analysis.. The Journal of craniofacial surgery. 2020. DOI: 10.1097/scs.0000000000006439.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.