Ophthalmic paediatrics and genetics · 1988
Sex chromosome aneuploidy and Bardet-Biedl syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grossniklaus H E, Muir A, Bruner W E, Annable W, Dickerman L L, Johnson W E
Аннотация
The inheritance of Bardet-Biedl syndrome is thought to be autosomal recessive. Of the approximately 500 case reports in the literature, three patients were found to have sex chromosome aneuploidy. The authors describe two siblings with Bardet-Biedl syndrome, one of whom has a unique sex chromosome aneuploidy with mosaicism, including deletion of the short arm of the X chromosome (45,X/46,X,del(X)(p21)). The possible significance of sex chromosome aneuploidy and the Bardet-Biedl syndrome is discussed.