American journal of medical genetics · 1977
Familial occurrence of the Wiedemann-Beckwith syndrome and persistent fontanel.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sommer A, Cutler E A, Cohen B L, Harper D, Backes C
Аннотация
We describe a family in which 3 sisters gave birth to 8 infants with the Wiedemann-Beckwith syndrome. The clinical manifestations in all the affected individuals included macroglossia, macrosomia and omphalocele, while their mothers all were entirely normal. Pedigree analysis suggests that familial occurrence of the Wiedemann-Beckwith syndrome may be due to delayed mutation.