MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961016)65:2<113::aid-ajmg6>3.0.co;2-t

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Sub-band deletion of 7q36.3 in a patient with ring chromosome 7: association with holoprosencephaly.

Sawyer J R, Lukacs J L, Hassed S J, Arnold G L, Mitchell H F, Muenke M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a patient with ring chromosome 7 analyzed by both high-resolution mid-prophase G-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) resolving a subband deletion of 7q36.3 associated with the clinical manifestation of holoprosencephaly (HPE).

Для цитирования: Sawyer J R, Lukacs J L, Hassed S J, Arnold G L, Mitchell H F, Muenke M. Sub-band deletion of 7q36.3 in a patient with ring chromosome 7: association with holoprosencephaly.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19961016)65:2<113::aid-ajmg6>3.0.co;2-t.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 7Cleft LipFemaleHoloprosencephalyHumansHypertelorismIn Situ Hybridization, FluorescenceInfantInfant, NewbornMalePneumoniaPregnancyRing Chromosomes
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.