MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1755-3768.1992.tb04140.x

Медицинская библиотека · Acta ophthalmologica · 1992

Congenital glaucoma resulting from a chromosomal translocation.

Gustavson K H, Berggren L, Svedberg B, Törnquist P

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A boy with congenital glaucoma, mental retardation and dysmorphic features is described. Chromosome analyses revealed two different, apparently balanced translocations; between the long arms of chromosomes 2 and 10 as well as between the long arms of chromosomes 8 and 12; 46,XY t(2;10)(q33;q26)pat, t(8;12) (q24;q21). The healthy father of the patient had the same balanced translocation between the long arms of chromosomes 2 and 10; 46,XY, t(2;10)(q33;q26).

Для цитирования: Gustavson K H, Berggren L, Svedberg B, Törnquist P. Congenital glaucoma resulting from a chromosomal translocation.. Acta ophthalmologica. 1992. DOI: 10.1111/j.1755-3768.1992.tb04140.x.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome BandingChromosomes, Human, Pair 10Chromosomes, Human, Pair 12Chromosomes, Human, Pair 2Chromosomes, Human, Pair 8GlaucomaHumansInfantMalePedigreeTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.