Southern medical journal · 1989
Ivemark's "asplenia" syndrome: a single gene disorder.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McChane R H, Hersh J H, Russell L J, Weisskopf B
Аннотация
Congenital heart defects as a group represent a significant proportion of congenital malformations. Most are isolated and multifactorially determined; a relatively small proportion are due to a single gene defect, and result in an increased risk of recurrence among first-degree relatives. We have reported the cases of three male siblings with Ivemark's "asplenia" syndrome to support an autosomal recessive mode of inheritance. We have stressed the importance of early recognition of mendelian disorders with associated cardiac malformations to provide meaningful counseling regarding prognosis, medical management, and risk of recurrence.