MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02836.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1987

Autosomal dominant epidermolysis bullosa dystrophica: are the Cockayne-Touraine, the Pasini and the Bart-types different expressions of the same mutant gene?

Bouwes Bavinck J N, van Haeringen A, Ruiter D, van der Schroeff J G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a family with autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa and congenital localized absence of skin, resembling the features of Bart's Syndrome. This type of epidermolysis bullosa and the Cockayne-Touraine and Pasini types may represent different expressions of the same gene defect.

Для цитирования: Bouwes Bavinck J N, van Haeringen A, Ruiter D, van der Schroeff J G. Autosomal dominant epidermolysis bullosa dystrophica: are the Cockayne-Touraine, the Pasini and the Bart-types different expressions of the same mutant gene?. Clinical genetics. 1987. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02836.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.