American journal of human genetics · 2010
LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Yun, Pawlik Barbara, Elcioglu Nursel, Aglan Mona, Kayserili Hülya, Yigit Gökhan, Percin Ferda, Goodman Frances, Nürnberg Gudrun, Cenani Asim, Urquhart Jill, Chung Boi-Dinh, Ismail Samira, Amr Khalda, Aslanger Ayca D, Becker Christian, Netzer Christian, Scambler Pete, Eyaid Wafaa, Hamamy Hanan, Clayton-Smith Jill, Hennekam Raoul, Nürnberg Peter, Herz Joachim, Temtamy Samia A, Wollnik Bernd
Аннотация
Cenani-Lenz syndrome (CLS) is an autosomal-recessive congenital disorder affecting distal limb development. It is characterized mainly by syndactyly and/or oligodactyly and is now shown to be commonly associated with kidney anomalies. We used a homozygosity-mapping approach to map the CLS1 locus to chromosome 11p11.2-q13.1. By sequencing candidate genes, we identified recessive LRP4 mutations in 12 families with CLS. LRP4 belongs to the low-density lipoprotein (LDL) receptor-related proteins (LRPs), which are essential for various developmental processes. LRP4 is known to antagonize LRP6-mediated activation of canonical Wnt signaling, a function that is lost by the identified mutations. Our findings increase the spectrum of congenital anomalies associated with abnormal lipoprotein receptor-dependent signaling.