The Journal of pediatrics · 1995
Dysmorphic features in patients with complex glycerol kinase deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scheuerle A, Greenberg F, McCabe E R
Аннотация
Complex glycerol kinase deficiency is a contiguous gene syndrome consisting of a deletion of the glycerol kinase locus, together with the genes for adrenal hypoplasia congenita or Duchenne muscular dystrophy or both. We describe an infant with complex glycerol kinase deficiency and mildly dysmorphic features similar to those seen in other patients, including an "hourglass" appearance of the middle of the face; hypertelorism; rounded palpebral fissures; esotropia; wide, flattened earlobes; and a downturned mouth. The combination of medical history and characteristic facies should prompt the request for specific laboratory tests diagnostic for this potentially treatable condition.