Human genetics · 1996
Congenital alacrima in a patient with G (Opitz Frias) syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dundar M, Erkihç K, Demiryilmaz F, Küçükaydin M, Kendirci M, Okur H, Kazez A
Аннотация
Congenital alacrima is an autosomal dominant disorder showing markedly deficient lacrimation and punctate corneal epithelial erosions. The G (Opitz-Frias) syndrome is also an autosomal dominant disorder characterised by hypertelorism, hypospadias, stridor, and dysphagia. Here we report a 5-year-old boy with the G syndrome presenting congenital alacrima.