Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2014
Absence of WNT4 gene mutation in a patient with MURCS association.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shoar Zohreh, Ganguly Tapan, Anderson Carol E, De Luca Francesco, Suarez Elizabeth
Аннотация
MURCS (Mullerian duct aplasia, Renal anomalies, and Cervicothoracic Somite dysplasia) association is a group of congenital genito-urinary and skeletal malformations. We report an adolescent girl with the cardinal features of MURCS association, obesity, and clinical findings of hyperandrogenism who did not show any exonic mutation of the WNT4 gene. Our finding excludes WNT4 gene as a candidate for MURCS association and suggests the need for further genetic studies.