Annales d'endocrinologie · 2005
[Arabian variant of Kenny syndrome: a familial case in Tunisia].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fitouri Z, Fayech C, Ferchichi M, Ben Becher S
Аннотация
Kenny syndrome is rare. Clinical feature include severe dwarfism, growth retardation macrocephaly, episodic hypocalcemia, internal cortical thickening and medullary stenosis of tubular bones. Genetic and phenotypic polymorphisms are characteristic. We report the observation of a Tunisian girl with the arabic variant of Kenny syndrome. She had chronic hypoparathyroidism, classic dwarfism, short stature with hormone deficiency, mental retardation and low helper/suppressor ratio. Our patient had two sisters and one brother with the same dysmorphic face and a marked intra-uterine growth retardation. They died from severe infections. Hypoparathyroidism was established in one sister.