Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1996
Melnick-Needles syndrome in a mother and her son.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neou P, Kyrkanides S, Gioureli E, Bartsocas C S
Аннотация
The Melnick-Needles syndrome is a rare connective tissue disorder characterised by specific facial features (small facial bones, exophthalmos, hypertelorism, full checks and small mandible), skeletal defects and short stature. The syndrome is considered to be lethal in males. Nevertheless, five surviving males are considered to represent new mutations. We are presenting an affected surviving male with the Melnick-Needles syndrome born to an affected mother.