Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2012
49, XXXXY syndrome: an Italian child.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patacchiola Felice, Sciarra Antonio, Di Fonso Adina, D'Alfonso Angela, Carta Gaspare
Аннотация
The 49, XXXXY syndrome is a rare sex chromosome polysomy, first described by Fraccaro and colleagues in 1960. The approximate incidence of this disorder is 1 in 85,000 male births. To date, >100 cases had been published in the literature. Patients with 49, XXXXY syndrome show some peculiar clinical features, such as mental retardation, facial dysmorphism, ambiguous genitalia, and multiple skeletal and cardiac defects. We report a new case of 49, XXXXY syndrome; the first Italian case to our knowledge.