Molecular genetics and metabolism · 2023
Defining the phenotype of PGAP3-congenital disorder of glycosylation; a review of 65 cases.
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altassan Ruqaiah, Allers Michael M, De Graef Diederik, Shah Rameen, de Vries Maaike, Larson Austin, Glamuzina Emma, Morava Eva
Аннотация
Biallelic pathogenic variants in PGAP3 cause a rare glycosylphosphatidyl-inositol biogenesis disorder, PGAP3-CDG. This multisystem condition presents with a predominantly neurological phenotype, including developmental delay, intellectual disability, seizures, and hyperphosphatemia. Here, we summarized the phenotype of sixty-five individuals including six unreported individuals from our CDG natural history study with a confirmed PGAP3-CDG diagnosis. Common additional features found in this disorder included brain malformations, behavioral abnormalities, cleft palate, and characteristic facial features. This report aims to review the genetic and metabolic findings and characterize the disease's phenotype while highlighting the necessary clinical approach to improve the management of this rare CDG.