American journal of medical genetics · 1995
Goldenhar sequence and mosaic trisomy 22.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pridjian G, Gill W L, Shapira E
Аннотация
We describe a term infant with facioauriculo-vertebral "dysplasia" (Goldenhar sequence), hypertelorism, and mosaic trisomy 22: peripheral blood, 46, XY/47, XY, + 22 (72%/28%); skin fibroblasts, 47, XY, + 22 (100%). This is the second report of Goldenhar anomaly with epibulbar dermoids in a liveborn infant with aneuploidy. Hypertelorism is rare in Goldenhar sequence, but typical of trisomy 22. We recommend chromosome analysis in all patients with Goldenhar sequence. Those with hypertelorism may be more likely to have aneuploidy as well.