Clinical genetics · 2023
Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence: A case report and review of literature.
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tiwari Amit K, Srinivasan Varunvenkat M, Phadke Shubha R, Saxena Deepti
Аннотация
We report the third case of FADS due to biallelic DOK7 variants, which further strengthens the association of DOK7 with this lethal phenotype and lack of genotype phenotype correlation.