MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14431

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2023

Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence: A case report and review of literature.

Tiwari Amit K, Srinivasan Varunvenkat M, Phadke Shubha R, Saxena Deepti

ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report the third case of FADS due to biallelic DOK7 variants, which further strengthens the association of DOK7 with this lethal phenotype and lack of genotype phenotype correlation.

Для цитирования: Tiwari Amit K, Srinivasan Varunvenkat M, Phadke Shubha R, Saxena Deepti. Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence: A case report and review of literature.. Clinical genetics. 2023. DOI: 10.1111/cge.14431.

Предметные рубрики MeSH

HumansArthrogryposisPhenotypeMuscle Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.